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La cistinuria può essere scoperta casualmente in corso di esami radiologici od ecografici dell’addome eseguiti per
altro motivo o durante uno studio per infezioni delle vie urinarie, ma, più spesso è lo studio delle cause di una
calcolosi recidivante che porta alla diagnosi.
La diagnosi si basa sulla dimostrazione di un’elevata presenza di cistina e aminoacidi dibasici nelle urine.
Da notare che ciò si può osservare anche in una parte dei portatori sani. Una diagnosi di certezza richiederebbe comunque che venga ottenuta una dimostrazione della presenza delle due mutazioni responsabili della malattia.
Il primo calcolo può presentarsi anche nei primi mesi di vita. In oltre il 90% dei pazienti, si presenta entro la seconda decade.
La cistinuria può essere del tutto asintomatica per lungo periodo o dare segno di sé inizialmente con infezioni urinarie recidivanti, ma, più classicamente, sono le coliche renali o l’emissione di calcoli urinari di colorito giallo-brunastro che suggerisconola diagnosi.
I maschi sono più colpiti delle femmine. Infatti, i maschi hanno in media un nuovo calcolo ogni 3 anni mentre le femmine uno ogni 5. Inoltre, sono i maschi che hanno un esordio più precoce di malattia (comparsa dei primi calcoli entro il terzo anno di vita)
La cistinuria è una malattia che può anche essere impegnativa per la presenza di calcoli recidivanti delle vie urinarie, ma se ben curata, non ha una cattiva prognosi.
Infatti, rara è la comparsa di insufficienza renale cronica ed eccezionale è l’insufficienza renale terminale.
Se si ha un sospetto di cistinuria, rivolgersi a uno dei centri specializzati per la diagnosi riportati nella sezione "centri ospedalieri".
La diagnosi si basa sulla dimostrazione di un’elevata presenza di cistina e aminoacidi dibasici nelle urine.
Da notare che ciò si può osservare anche in una parte dei portatori sani. Una diagnosi di certezza richiederebbe comunque che venga ottenuta una dimostrazione della presenza delle due mutazioni responsabili della malattia.
Il primo calcolo può presentarsi anche nei primi mesi di vita. In oltre il 90% dei pazienti, si presenta entro la seconda decade.
La cistinuria può essere del tutto asintomatica per lungo periodo o dare segno di sé inizialmente con infezioni urinarie recidivanti, ma, più classicamente, sono le coliche renali o l’emissione di calcoli urinari di colorito giallo-brunastro che suggerisconola diagnosi.
I maschi sono più colpiti delle femmine. Infatti, i maschi hanno in media un nuovo calcolo ogni 3 anni mentre le femmine uno ogni 5. Inoltre, sono i maschi che hanno un esordio più precoce di malattia (comparsa dei primi calcoli entro il terzo anno di vita)
La cistinuria è una malattia che può anche essere impegnativa per la presenza di calcoli recidivanti delle vie urinarie, ma se ben curata, non ha una cattiva prognosi.
Infatti, rara è la comparsa di insufficienza renale cronica ed eccezionale è l’insufficienza renale terminale.
Se si ha un sospetto di cistinuria, rivolgersi a uno dei centri specializzati per la diagnosi riportati nella sezione "centri ospedalieri".