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cos'è la
cistinuria
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La cistinuria è una malattia ereditaria caratterizzata dalla formazione di calcoli a carico delle vie urinarie che hanno la tendenza a recidivare con notevole frequenza e sono molto resistenti alla terapia medica e chirurgica.

È dovuta all’incapacità di una parte del rene, il tubulo prossimale, di riassorbire un aminoacido, la cistina. Questa viene fisiologicamente filtrata con le urine ma dovrebbe essere poi riassorbita e riportata nell’organismo. Un inefficace riassorbimento determina la presenza di una notevole quantità di cistina con le urine che può, quindi, precipitare e formare i calcoli.

In questa malattia, insieme alla cistina, anche altri tre aminoacidi, definiti dibasici (ornitina, arginina e lisina) vengono persi con le urine, senza però che ne derivino ulteriori specifiche conseguenze clinicamente evidenti.

Il difetto di trasporto coinvolge anche l’intestino, senza manifestazioni cliniche di qualunque tipo.

Come si trasmette?

La malattia ha una trasmissione ereditaria che si definisce autosomica recessiva. Questo vuol dire che entrambi i genitori sono portatori sani del gene anormale.
Perché la malattia possa svilupparsi è necessario che nel bambino siano presenti ambedue le mutazioni dei genitori. L’unione di due portatori comporta perciò la malattia nel 25% dei figli.

Ereditarietà recessiva

Per lo stesso motivo, se un genitore è sano e l'altro portatore, non potranno nascere figli malati (50% sani, 50% portatori sani);

se un genitore è sano e l'altro malato, la malattia non potrà manifestarsi, e il 100% dei figli risulteranno portatori sani;

per completare il quadro, naturalmente da due genitori malati nasceranno soltanto figli malati.


Quanti tipi di cistinuria esistono?

Esistono sicuramente almeno due tipi di cistinuria:
Molto dubbia è l’esistenza di un terzo tipo, cosiddetto digenico, dovuto a mutazione di un gene sul cromosoma 2 e di uno sul cromosoma 19.

Portatori sani della cistinuriadi tipo A hanno sempre una escrezione di aminoacidi normale nelle urine, mentre i portatori di tipo B hanno una escrezione urinaria di cistina e degli aminoacidi dibasici elevata in oltre l’80% dei casi ma solitamente non producono calcoli.