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Maggio 2016 - “ Buona sera, mi chiamo Stefano ho 68 anni e volevo dare un mio supporto ha chi ha problemi con questa malattia genetica. Ho un unico rene da 40 anni per asportazione chirurgica dal momento che il mio rene dx era atrofizzato dopo due interventi a cielo aperto per calcolosi a stampo sicuramente di calcoli di cistina. Da quella data ho espulso naturalmente almeno 100 calcoli di cistina di varie dimensioni dai infinitesimi a 6 mm. Ho subito sei litotrissie extracorporee per frantumare dei calcoli, nell'ultimo trattamento ho avuto un ematoma renale. Ho subito una laparoscopia per frantumare ed eliminare un calcolo di 18 mm. e sono dovuti intervenire con cistoscopia per blocco renale esattamente sei volte. Ma oggi scrivo per dare la buona notizia che da quando sto facendo la cura con 4 pastiglie di Bio K Cit forte retard e 2 pastiglie di Acadione al giorno, la situazione è molto migliorata, diminuendo il mio valore medio di Cisteina, senza assunzione di farmaci, da 600 agli attuali 460, pertanto una diminuzione del 23%, il che comporta una formazione di calcoli molto ridotta, e non ho più avuto sintomatologie chirurgiche. Sperando di essere stato di supporto invio un caro saluto.
Stefano ”
Novembre 2012 - “ Sono un medico, e quando studiavo negli anni 70 ho svolto l'attività di informatore scientifico per la COOPERATIVA FARMACEUTICA. Mio capo area era Aldo Barbarossa, padre dell'attuale cantante di musica leggera. La Co-Fa era ed è rimasta una piccola azienda farmaceutica, in quegli anni confezionava il THIOLA presso la sua sede in via Passione 8 a Milano, insieme ad altri medicinali. Poi la produzione è passata in uno stabilimento in provincia di Milano, per finire negli anni 2000 a produrre il THIOLA in Abruzzo, se non erro dalla ABC farmaceutici per conto di CO-FA. Siamo ad ottobre 2012, e da circa un anno il Thiola non viene piu' prodotto. Negli anni '70 veniva propagandato come un anti ossidante, protettore di membrana epatica, dunque disintossicante epatico. E' stato ripreso recentemente da altre molecole similari ma solo in fiale, in realtà il farmaco è anche un mucolitico e l'ALFAMERCAPTOPROPIONILGLICINA, detta TIPOPRONINA, è un farmaco contro l'invecchiamento cellulare. Spiace che in Italia questa molecola non sia stata ripresa da altre grosse aziende farmaceutiche, lasciando "a secco" gli ammalati di calcolosi di cistina. La piu' grande diffusione del farmaco si ebbe negli anni '70, grazie all'intelligente campagna informativa della CO-FA ed al fascino che sprigionava per quei tempi un farmaco giapponese. Riuscì persino a soppiantare nelle epatopatie la famosa TOXEPASI.
F. Saverio Schinzari, Lecce ”
Maggio 2011 - “ Buongiorno a tutti.
Mi chiamo Daniela ed ho 42 anni. Soffro di calcoli di cistina dalla nascita e si manifestano solo nel rene sinistro. La mia storia di calcolosi cistinica inizia a 8 mesi di vita. Non avevo dolori ne manifestavo infezioni urinarie, ma producevo piccole palline giallognole che rimanevano nel pannolino. I miei genitori si sono prontamente rivolti al medico pediatrico che, non avendo idea, mi ha inviato ad un ospedale. Da lì mi hanno dimesso senza diagnosi alcuna. Parliamo degli anni '69. All'eta di 2 anni ho subito un intervento alla vescica per asporazione di un calcolo molto grosso (mi dicono "come un uovo di piccione") e a 2 anni e mezzo un intervento al rene sx, ovviamente a cielo aperto. La diagnosi fu cistinuria e la cura fu tanta acqua, alcalinizzazione, spremute di limone e arance ed assolutamente niente UOVA. In soccorso vennero i miei magnifici nonni cha si trasferirono a Roma per me. Non ebbi più problemi fino ai 5-6 anni quando una grossa colica riflessa a destra mi ha portato al Policlinico Umberto I. (presso il quale ero in cura reparto Bracci all'epoca Dott.ri Laurenti e Gallucci). All'epoca non c'era l'ecografia e i raggi X non erano così nitidi.... quindi fu scambiata per una appendicite e mi hanno operato inutilmente. Stranamente con la Couprimine e tantissima acqua i calcolo si sciolse. I miei nonni mi trattarono con cura e amore per gli anni a seguire, ma quando diventai grande ed indipendente andai anche fuori quel controllo che era "bevi l'acqua, misura le urine, prendi l'Uralit-U.." E così i calcoli crebbero e si moltiplicarono e a 24 anni, quando il rene sx fu di nuovo carico, sotto la supervisione del Prof Laurenti, tentarono la litrotrissia extracorporea almeno 3 volte e poi tentarono quella in percutanea, ma andò malissimo, febbre infezione ed i calcoli erano ancora lì, non arrivarono neanche a sfiorarli; poi ho saputo ero il primo tentativo di una nuova tecnica, effettuata da una mano inesperta (non faccio il nome del Prof. che ha tentato di eseguirla) Di conseguenza dopo neanche un mese mi operarono a cielo aperto, un mese di ospedale ed un piccolo calcolo residuo. Purtroppo per chi conosce i calcoli sa che un piccolo frammento facilita l'accellerazione di una formazione litiasica e così, un po' per quello e un po' per la mia personale incoscienza, da lì a 4 anni avevo nuovamente il rene sx carico di calcoli. Tradita da quei dottori considerati ormai quasi degli Dei, mi rivolsi al Prof. Gallucci (alche lui conoscenza di vecchia data) esperto in Litotrissia percutanea, mi dovetti arrendere e feci una prima percutanea al Cristo Re che andò male perchè incorse una emmorragia e dovettero sospendere l'intervento per trasfusioni ecc.. e ripeterlo dopo una settimana. Ma poi la ripresa fu immediata e, anche se mi erano comunque rimasti dei piccoli calcoli, dopo 2 giorni ero fuori dall'ospedale. Dopo altri 4 anni ero di nuovo piena: percutanea al Capus Bio Medico Gallucci (tutto bene) Dopo 4 anni ero di nuovo piena (risale solo a tre anni fa): mi rivolsi nuovamente al Prof. Gallucci che mi operò con percutanea al Capus Bio Medico a trigoria. Ma aimè mi abbandonò durante l'intervento lasciandomi alla sua "preparatissima" equipe. Mi forarono la Pleure dei polmone sx riempiendola di 2 litri di liquido. Se non fosse intervenuto prontamente il primario di Urologia il Prof. Buscarini che mi ha forato tra le costole drenando parte dei liquidi, se non morta, avrei avuto dei seri problemi per mancata ossigenazione. Risultato 3 giorni di terapia intensiva e parte dei calcoli ancora lì. Oggi, come si può prevedere, ho molti calcoli, anche se sono molto più attenta nella terapia. Mi sento un po' orfana perchè non ho un medico di riferimento. Spesso mi rifiuto di pensare alla mia malattia o a volte ci rido sopra e sono grata a questo sito perchè è forse la prima volta che non mi sento sola. Volevo solo dare la mia testimonianza per condividere la mia esperienza.
Daniela ”
Aprile 2011 - “ Ho due figli uno di 35 anni e uno di 28 tutti e due soffrono di questa malattia (cistinuria). Il più grande ha subìto un solo intervento a soli due anni, poi, per alcalinizzare le urine, ha preso per 12 anni un barattolo di citrosodina al giorno (aveva anche il rene a ferro di cavallo ). Durante l'intervento è stata corretta la malformazione, i calcoli li aveva a tutti e due i reni. Sono passati 33 anni e solo una volta si è riformato un piccolo calcolo. Il figlio piccolo ha avuto i primi sintomi che aveva 14 anni e da allora è stato un continuo andirivieni dall'ospedale dove sono intervenuti in vari modi per togliere i calcoli. Nell'ultimo intervento hanno tolto un calcolo di 60 grammi oltre a numerosi altri più piccoli. Un rene non funziona più, ora è seguito a Careggi, e per il momento ogni tanto gli viene una colica e poi vengono espulsi; ora sta prendendo il bio kcit e speriamo che la ricerca vada a scoprire qualche cura definitiva. ”
Febbraio 2011 - “Ciao ho 44 anni, presto 45, e sono cistinurica dall'età di 9 anni. Tutto fu scoperto con gli esami che si fanno nelle scuole elementari nel 1976 per la tubercolosi, e scoprirono questo enorme calcolo a stampo nel rene sinistro. Andai subito a Torino dove mi mandarono al Gaslini di Genova e successivamente al S.Martino. Mi fecero lo screening metabolico quasi subito e il verdetto fu Cistinuria! Mi operano a quell'età togliendomi quell'enorme calcolo insieme a quasi 200 piccoli.... dicendomi che questa malattia non poteva essere guarita. La terapia oltre che idrica fu subito con il TIASE, perchè il THIOLA allora non c'era... successivamente (dopo 1 paio d'anni) il thiola, poi il PEMINE e di nuovo il Thiola. Purtroppo ci sono diversi stadi di questa malattia.. (e per farla breve) dopo 9 anni mi ammalai anche nel destro cominciando così una specie di calvario... perchè da allora fino al 2001 subii 8 interventi nel rene destro, diversi trattamenti di ESWL con scarso risultato... perchè dopo breve tempo ricomparivano i calcoli. Ora (5-02-2011) sono rimasta soltanto con il rene sinistro perchè nel 2009 ho subito la nefrectomia del rene destro. Puntualmente 2\3 volte l'anno provo a tenere pulito l'unico rene rimasto con l'ureteroscopia flessibile e una PCNL abbastanza pericolosa (x me). Ho un lavoro dove grazie a Dio mi vengono molto incontro, ma a volte davvero non ce la faccio più. Una cosa voglio dire a tutti quelli che come me hanno purtroppo avuto questa eredità.. di non mollare se a voi il thiola funziona non smettete (a me scarsi risultati e poco tollerato a livello stomaco) combattete la battaglia e vincerete la guerra... vi faccio tanti in bocca al lupo, crepi tanti tanti calorosi auguri a tutti. Monica ”
Gennaio 2011 - “Scrivo per dare una boccata di fiducia a coloro che soffrono di calcoli di cistina. Io ho scoperto di avere questo problema a 26 anni, oggi ne ho 60 e convivo con la malattia senza grossi problemi. Nella lunga storia clinica che ho avuto ho perso un rene... che è diventato "grinzo" a seguito di numerosi inteverti tradizionali (a cielo aperto come si diceva anni fa). Ho vissuto dieci anni monorene ed a causa di terapia effettuata per due anni con Interferone (a causa di epatite C da trasfusione) ho ricominciato a formare calcoli di cistina nel rene superstite. Dall'inizio ho provato di tutto, ho usato il Thiola negli anni '80 che purtroppo sembrava non dare risultati. Nel 2007 dopo inteventi di URS presso l'ospedale dove sono seguita chirurgicamente, essendo monorene ho deciso di contattare il Prof. Remuzzi, responsabile del reparto di nefrologia a Bergamo, il quale con la sua equipe mi segue nel controllo della malattia. Al momento anch'io sono tornata a prendere il Thiola, mentre per alcalinizzare le urine sono stata autorizzata alla preparazione dell'acalinizzante in farmacia e quindi non compro i cosidetti integratori che costano tanto... la ASL ne autorizza la preparazione e non si spende un centesimo. Se volete ulteriori informazioni potete scrivermi e per chi si trova in Lombardia, l'ospedale di Bergamo mette a disposizione una gentile Dott.ssa che segue i malati di calcolosi. Ciao a tutti. Buon anno con serenità d'animo per convivere con la malattia. Rosanna ”
Ottobre 2010 - “Nel marzo del 2009 e poi in giugno avevo presentato i certificati necessari (compilati da urologi e nefrologi) alla farmacia ospedaliera, conosco anche i farmacisti da anni lavorando in ospedale, e poi mi era stato detto da una dottoressa che la regione Liguria non poteva passarmi tale farmaco con le nuove leggi che erano state disposte. Avevo letto qualcosa su internet ed avevo telefonato pure a Roma ad un numero verde, ma a Sanremo non importava nulla! Nei prossimi giorni mi recherò nella farmacia ospedaliera... Sapevo che hanno una paziente donna ed un bambino a cui procurano il farmaco ma non sò per quale diagnosi. Nel periodo in cui feci la richiesta comunque il farmaco era anche mancante... Diverse volte son riuscita a reperirlo tramite farmacie private da altre regioni. Sono più di 30 anni che assumo questo farmaco, dal 1978, l'anno in cui mi venne diagnosticata questa patologia. Io sono nata nel '63, ed a 11 anni mi venne fatta un appendicectomia urgente.. ma la motivazione non era quella, avevo coliche renali ed i chirurghi non si erano accorti! Nel '78 fui operata a San Martino dal Prof. Giuliani... è grazie a lui se posso raccontare la mia storia... avevo i reni completamente pieni di calcoli sia a stampo che di tutte le dimensioni possibili ed immaginabili bilateralmente. Poi ho continuato con Eswl.. PCNL.. estrazioni endoscopiche... e fino a qualche anno fà dovevo sempre recarmi al San Martino... poi a Sanremo arrivarono gli urologi della scuola del Prof. Giuliani... e ci sono tuttora per mia fortuna! Il Prof Puppo e il Dott. Germinale e la sua equipe. Sono riuscita ad avere la L.104 per me stessa, lavorando 3 gg in meno al mese. ”
Agosto 2010 - “Convivo con la cistinuria armai da molti anni (quest'anno compio 50 anni e all'età di 24 anni ho tolto chirurgicamente un calcolo di cistina). Nel corso degli anni ho fatto vari cicli di Thiola. Circa 8 anni fa ho dovuto sospendere tale farmaco in quanto mi ha provocato un significativo rialzo delle proteine nelle urine e da allora sono riuscita ad alcalinizzare le urine con il BIO K CIT Forte e per ora non si sono formati altri calcoli. Il Thiola è senza dubbio efficace, ma almeno fino ad 8 anni fa non riportava tra gli effetti collaterali la proteinuria. Pertanto occorre controllare frequentemente la presenza di proteine nelle urine e non sempre i medici che prescrivono tale farmaco ne sono al corrente come è successo a me che ho rischiato di incorrere in problemi ben più seri della formazione di un calcolo renale. ”
Perugia, Dicembre 2009 - “Mi chiamo L., ho scoperto di essere affetto da cistinuria all'età di 19 anni, circa 8 anni fa. Tutto iniziò con dei lievi dolori alla schiena, che tutti, me compreso, scambiavamo per dolori muscolari momentanei. Un amico, ortopedico, mi visitò, dicendo che quasi sicuramente quei fastidi fossero dovuti a prolemi muscolari, ma per sicurezza era meglio fare qualche approfondimento, come radiografia o ecografia. I primi esami rilevarono delle formazioni all'altezza del rene destro, ma i medici che incontrai avevano diagnosi contrastanti. Finalmente, grazie al mio medico di famiglia, mi rivolsi a un esperto, il prof. Carini, primario di Urologia dell'ospedale S. Maria Annunziata di Firenze, che aveva uno studio anche nella mia città. Dopo qualche tempo di visite ed esami che avevano portato a una vaga idea di calcolosi in atto, a lui bastarono poche domande e 30 secondi di palpazioni addominali per diagnosticare con esattezza un calcolo renale di notevole dimensione, che richiedeva di sicuro un intervento chirurgico per essere estratto.
Non conoscevo ancora la natura del calcolo, né, quindi, le cause. Fissai l'operazione a Firenze, e tutto andò alla perfezione. Il prof. Carini estrasse un calcolo di 6 cm (sì, era decisamente molto grande, peccato non avere una foto!) dal mio rene destro, miracolosamente intatto nelle sue funzionalità. Il calcolo era a stampo e quindi non ha intaccato il rene, e sicuramente per questo motivo ha potuto svilupparsi fino a queste dimensioni senza che io mi accorgessi praticamente di nulla.
Analizzato il calcolo, scoprii che questo era composto al 100% di cistina. Il compito del chirurgo era finito, ma ora era necessario capire il perché quel calcolo si fosse formato, e come prevenire l'eventuale formazione di nuovi calcoli. Mi venne così diagnosticata la cistinuria, una patologia ereditaria - i miei devono per forza essere entrambi potatori sani, visto che non sviluppano calcoli -, che tutti ben conosciamo. Senza alcuna cura, infatti, dopo circa 2 mesi dall'intervento feci una nuova ecografia, che mostrò dei nuovi calcoli fra 1 cm e 1 cm e mezzo.
Mia madre continuava a informarsi in giro per ottenere contatti di centri medici in Italia che potessero indirizzarci verso una terapia, visto che "bere molta acqua" non sembrava funzionare contro questo tipo di calcoli. Un giorno, dopo aver trovato il contatto di un giovane dottore dell'ospedale Bambino Gesù di Roma, gli scrisse una email, chiedendo informazioni sulla cistinuria, sulle terapie e sulla qualità della vita delle persone cistinuriche. Con disponibilità e gentilezza, il Dott. Dello Strologo rispose che a Roma si occupano di cistinuria, e che con un Day Hospital avrei potuto fare tutte le analisi necessarie per monitorare negli anni la terapia che mi sarebbe stata assegnata.
Fortunatamente Roma non è molto lontana da Perugia, per cui non fu difficile effettuare la prima visita, alla quale ne seguirono tante altre con cadenza dapprima quadrimestrale, poi semestrale nel corso degli anni fino ad ora. Andando là scoprii che molti altri malati, con tutta la famiglia, intraprendono spesso un vero e proprio viaggio per raggiungere l'ospedale di Roma dalle più svariate città d'Italia e non solo.
Il Day Hospital all'ospedale Bambino Gesù consiste in un prelievo del sangue, delle urine della mattina, e la consegna di un campione prelevato dalla raccolta delle 24 (o 12) ore precedenti. Dopo il prelievo, la misurazione di peso e altezza, e la consegna dei campioni di urine, il Day Hospital si conclude con una rapida visita medica, in cui si può parlare direttamente con lo specialista di riferimento, esponendogli dubbi e questioni. Dopo qualche tempo, arriva a casa una lettera in cui sono presenti tutti i risultati delle analisi effettuate, e se in base a questi è necessario modificare la terapia assegnata.
Nel corso dei primi 2-3 anni ho modificato spesso i dosaggi di Thiola, dapprima aumentandoli per poi diminuirli nuovamente. Sembra che ora io abbia trovato la giusta dose per me, che si attesta sulle 6 compresse quotidiane (2x3 volte al giorno), più il citrato di potassio 2 volte al giorno per l'alcalinizzazione delle urine.
Nel corso degli anni ci sono stati un po' di problemi con la distribuzione di Thiola in Italia, problemi che per fortuna ora sono stati risolti. Qualche anno fa, infatti, il Thiola non veniva più distribuito in Italia a causa di un cambio di casa farmaceutica. Purtroppo i test sulla tiopronina sono molto costosi, e devono essere effettuati per legge prima di poter mettere in circolazione un farmaco. Questo richiese molto tempo, forse anche a causa dello scarso interesse da parte delle case farmaceutiche nei confronti delle malattie più rare, ma non è mia intenzione fare polemica in questa sede. Tuttavia, il Thiola a noi malati serve ogni giorno, per cui moltissime persone in Italia furono costrette a metodi alternativi per reperire il medicinale. Io mi rivolsi, tramite la mia farmacia, a una farmacia francese vicina al confine, tramite la quale potevo ottenere la tiopronina non più come Thiola, ma come il suo corrispettivo francese, chiamato Acadione. Il principio attivo è sempre lo stesso, e dal Bambino Gesù mi confermarono che altri malati stavano seguendo lo stesso percorso mantenendo invariata la terapia.
Per un certo periodo ho provato anche la penicillamina (Pemine), tuttavia il dottore che mi seguiva preferì ritornare al più presto al Thiola a causa dei possibili, maggiori, effetti collaterali del Pemine. Sopporto molto bene il Thiola, per fortuna, e finora non ho mai avuto particolari effetti collaterali. I calcoli che ho sviluppato dopo l'intervento iniziale sono spariti nel giro di pochi mesi, e solo ogni tanto mi è capitato qualche doloretto renale, forse causa di piccoli sedimenti che di tanto in tanto possono venire a formarsi.
L'ultima battaglia, conclusa solo un paio di mesi fa, è stata quella per ottenere i medicinali gratuitamente: il Thiola è costoso, e una confezione da 9 euro mi dura soltanto 5 giorni. Sapevo che questi farmaci spettano a noi malati, ma nessuno era mai riuscito a indirizzarmi nel modo giusto per poterli ottenere. Dopo qualche settimana di telefonate a numeri verdi sulle malattie rare, dopo aver contattato vari medici nella mia città e anche fuori dall'Umbria, dopo aver imparato a memoria qualsiasi informazione relativa al Thiola e alla cistinuria presente su Internet, finalmente riesco a trovare la giusta strada, fra l'altro piuttosto semplice: mi faccio consegnare una copia del piano terapeutico dal medico del Bambino Gesù e lo porto alla farmacia dell'ASL di Perugia. Da due mesi, regolarmente, mi procurano gratuitamente la dose necessaria di Thiola.
L'idea che mi sono fatto è che sono in fondo stato fortunato con la cistinuria. So che ci sono persone che hanno conseguenze ben più spiacevoli, coliche continue, interventi o bombardamenti che si susseguono negli anni. Per non parlare del disagio psicologico che ciascuno, con la propria sensibilità, affronta in modo totalmente personale. Reputo la mia vita decisamente più che normale, prendere qualche pasticca quotidianamente non influisce ormai più in alcun modo sul mio umore, è una pratica semplice e regolare quasi come lavarsi i denti o mangiare. Spero che in futuro la situazione rimanga equilibrata così come è stato in questi anni, e che si facciano progressi nello studio della cistinuria, che troppo spesso viene sottovalutata solo perché è una malattia relativamente rara. Auguro a tutti i cistinurici, soprattutto ai più giovani, che possano imparare a combattere quotidianamente, non lasciandosi spaventare o sopraffare dagli eventi che possono influenzare la loro vita! ”
Maggio 2016 - “ Buona sera, mi chiamo Stefano ho 68 anni e volevo dare un mio supporto ha chi ha problemi con questa malattia genetica. Ho un unico rene da 40 anni per asportazione chirurgica dal momento che il mio rene dx era atrofizzato dopo due interventi a cielo aperto per calcolosi a stampo sicuramente di calcoli di cistina. Da quella data ho espulso naturalmente almeno 100 calcoli di cistina di varie dimensioni dai infinitesimi a 6 mm. Ho subito sei litotrissie extracorporee per frantumare dei calcoli, nell'ultimo trattamento ho avuto un ematoma renale. Ho subito una laparoscopia per frantumare ed eliminare un calcolo di 18 mm. e sono dovuti intervenire con cistoscopia per blocco renale esattamente sei volte. Ma oggi scrivo per dare la buona notizia che da quando sto facendo la cura con 4 pastiglie di Bio K Cit forte retard e 2 pastiglie di Acadione al giorno, la situazione è molto migliorata, diminuendo il mio valore medio di Cisteina, senza assunzione di farmaci, da 600 agli attuali 460, pertanto una diminuzione del 23%, il che comporta una formazione di calcoli molto ridotta, e non ho più avuto sintomatologie chirurgiche. Sperando di essere stato di supporto invio un caro saluto.
Stefano ”
Novembre 2012 - “ Sono un medico, e quando studiavo negli anni 70 ho svolto l'attività di informatore scientifico per la COOPERATIVA FARMACEUTICA. Mio capo area era Aldo Barbarossa, padre dell'attuale cantante di musica leggera. La Co-Fa era ed è rimasta una piccola azienda farmaceutica, in quegli anni confezionava il THIOLA presso la sua sede in via Passione 8 a Milano, insieme ad altri medicinali. Poi la produzione è passata in uno stabilimento in provincia di Milano, per finire negli anni 2000 a produrre il THIOLA in Abruzzo, se non erro dalla ABC farmaceutici per conto di CO-FA. Siamo ad ottobre 2012, e da circa un anno il Thiola non viene piu' prodotto. Negli anni '70 veniva propagandato come un anti ossidante, protettore di membrana epatica, dunque disintossicante epatico. E' stato ripreso recentemente da altre molecole similari ma solo in fiale, in realtà il farmaco è anche un mucolitico e l'ALFAMERCAPTOPROPIONILGLICINA, detta TIPOPRONINA, è un farmaco contro l'invecchiamento cellulare. Spiace che in Italia questa molecola non sia stata ripresa da altre grosse aziende farmaceutiche, lasciando "a secco" gli ammalati di calcolosi di cistina. La piu' grande diffusione del farmaco si ebbe negli anni '70, grazie all'intelligente campagna informativa della CO-FA ed al fascino che sprigionava per quei tempi un farmaco giapponese. Riuscì persino a soppiantare nelle epatopatie la famosa TOXEPASI.
F. Saverio Schinzari, Lecce ”
Maggio 2011 - “ Buongiorno a tutti.
Mi chiamo Daniela ed ho 42 anni. Soffro di calcoli di cistina dalla nascita e si manifestano solo nel rene sinistro. La mia storia di calcolosi cistinica inizia a 8 mesi di vita. Non avevo dolori ne manifestavo infezioni urinarie, ma producevo piccole palline giallognole che rimanevano nel pannolino. I miei genitori si sono prontamente rivolti al medico pediatrico che, non avendo idea, mi ha inviato ad un ospedale. Da lì mi hanno dimesso senza diagnosi alcuna. Parliamo degli anni '69. All'eta di 2 anni ho subito un intervento alla vescica per asporazione di un calcolo molto grosso (mi dicono "come un uovo di piccione") e a 2 anni e mezzo un intervento al rene sx, ovviamente a cielo aperto. La diagnosi fu cistinuria e la cura fu tanta acqua, alcalinizzazione, spremute di limone e arance ed assolutamente niente UOVA. In soccorso vennero i miei magnifici nonni cha si trasferirono a Roma per me. Non ebbi più problemi fino ai 5-6 anni quando una grossa colica riflessa a destra mi ha portato al Policlinico Umberto I. (presso il quale ero in cura reparto Bracci all'epoca Dott.ri Laurenti e Gallucci). All'epoca non c'era l'ecografia e i raggi X non erano così nitidi.... quindi fu scambiata per una appendicite e mi hanno operato inutilmente. Stranamente con la Couprimine e tantissima acqua i calcolo si sciolse. I miei nonni mi trattarono con cura e amore per gli anni a seguire, ma quando diventai grande ed indipendente andai anche fuori quel controllo che era "bevi l'acqua, misura le urine, prendi l'Uralit-U.." E così i calcoli crebbero e si moltiplicarono e a 24 anni, quando il rene sx fu di nuovo carico, sotto la supervisione del Prof Laurenti, tentarono la litrotrissia extracorporea almeno 3 volte e poi tentarono quella in percutanea, ma andò malissimo, febbre infezione ed i calcoli erano ancora lì, non arrivarono neanche a sfiorarli; poi ho saputo ero il primo tentativo di una nuova tecnica, effettuata da una mano inesperta (non faccio il nome del Prof. che ha tentato di eseguirla) Di conseguenza dopo neanche un mese mi operarono a cielo aperto, un mese di ospedale ed un piccolo calcolo residuo. Purtroppo per chi conosce i calcoli sa che un piccolo frammento facilita l'accellerazione di una formazione litiasica e così, un po' per quello e un po' per la mia personale incoscienza, da lì a 4 anni avevo nuovamente il rene sx carico di calcoli. Tradita da quei dottori considerati ormai quasi degli Dei, mi rivolsi al Prof. Gallucci (alche lui conoscenza di vecchia data) esperto in Litotrissia percutanea, mi dovetti arrendere e feci una prima percutanea al Cristo Re che andò male perchè incorse una emmorragia e dovettero sospendere l'intervento per trasfusioni ecc.. e ripeterlo dopo una settimana. Ma poi la ripresa fu immediata e, anche se mi erano comunque rimasti dei piccoli calcoli, dopo 2 giorni ero fuori dall'ospedale. Dopo altri 4 anni ero di nuovo piena: percutanea al Capus Bio Medico Gallucci (tutto bene) Dopo 4 anni ero di nuovo piena (risale solo a tre anni fa): mi rivolsi nuovamente al Prof. Gallucci che mi operò con percutanea al Capus Bio Medico a trigoria. Ma aimè mi abbandonò durante l'intervento lasciandomi alla sua "preparatissima" equipe. Mi forarono la Pleure dei polmone sx riempiendola di 2 litri di liquido. Se non fosse intervenuto prontamente il primario di Urologia il Prof. Buscarini che mi ha forato tra le costole drenando parte dei liquidi, se non morta, avrei avuto dei seri problemi per mancata ossigenazione. Risultato 3 giorni di terapia intensiva e parte dei calcoli ancora lì. Oggi, come si può prevedere, ho molti calcoli, anche se sono molto più attenta nella terapia. Mi sento un po' orfana perchè non ho un medico di riferimento. Spesso mi rifiuto di pensare alla mia malattia o a volte ci rido sopra e sono grata a questo sito perchè è forse la prima volta che non mi sento sola. Volevo solo dare la mia testimonianza per condividere la mia esperienza.
Daniela ”
Aprile 2011 - “ Ho due figli uno di 35 anni e uno di 28 tutti e due soffrono di questa malattia (cistinuria). Il più grande ha subìto un solo intervento a soli due anni, poi, per alcalinizzare le urine, ha preso per 12 anni un barattolo di citrosodina al giorno (aveva anche il rene a ferro di cavallo ). Durante l'intervento è stata corretta la malformazione, i calcoli li aveva a tutti e due i reni. Sono passati 33 anni e solo una volta si è riformato un piccolo calcolo. Il figlio piccolo ha avuto i primi sintomi che aveva 14 anni e da allora è stato un continuo andirivieni dall'ospedale dove sono intervenuti in vari modi per togliere i calcoli. Nell'ultimo intervento hanno tolto un calcolo di 60 grammi oltre a numerosi altri più piccoli. Un rene non funziona più, ora è seguito a Careggi, e per il momento ogni tanto gli viene una colica e poi vengono espulsi; ora sta prendendo il bio kcit e speriamo che la ricerca vada a scoprire qualche cura definitiva. ”
Febbraio 2011 - “Ciao ho 44 anni, presto 45, e sono cistinurica dall'età di 9 anni. Tutto fu scoperto con gli esami che si fanno nelle scuole elementari nel 1976 per la tubercolosi, e scoprirono questo enorme calcolo a stampo nel rene sinistro. Andai subito a Torino dove mi mandarono al Gaslini di Genova e successivamente al S.Martino. Mi fecero lo screening metabolico quasi subito e il verdetto fu Cistinuria! Mi operano a quell'età togliendomi quell'enorme calcolo insieme a quasi 200 piccoli.... dicendomi che questa malattia non poteva essere guarita. La terapia oltre che idrica fu subito con il TIASE, perchè il THIOLA allora non c'era... successivamente (dopo 1 paio d'anni) il thiola, poi il PEMINE e di nuovo il Thiola. Purtroppo ci sono diversi stadi di questa malattia.. (e per farla breve) dopo 9 anni mi ammalai anche nel destro cominciando così una specie di calvario... perchè da allora fino al 2001 subii 8 interventi nel rene destro, diversi trattamenti di ESWL con scarso risultato... perchè dopo breve tempo ricomparivano i calcoli. Ora (5-02-2011) sono rimasta soltanto con il rene sinistro perchè nel 2009 ho subito la nefrectomia del rene destro. Puntualmente 2\3 volte l'anno provo a tenere pulito l'unico rene rimasto con l'ureteroscopia flessibile e una PCNL abbastanza pericolosa (x me). Ho un lavoro dove grazie a Dio mi vengono molto incontro, ma a volte davvero non ce la faccio più. Una cosa voglio dire a tutti quelli che come me hanno purtroppo avuto questa eredità.. di non mollare se a voi il thiola funziona non smettete (a me scarsi risultati e poco tollerato a livello stomaco) combattete la battaglia e vincerete la guerra... vi faccio tanti in bocca al lupo, crepi tanti tanti calorosi auguri a tutti. Monica ”
Gennaio 2011 - “Scrivo per dare una boccata di fiducia a coloro che soffrono di calcoli di cistina. Io ho scoperto di avere questo problema a 26 anni, oggi ne ho 60 e convivo con la malattia senza grossi problemi. Nella lunga storia clinica che ho avuto ho perso un rene... che è diventato "grinzo" a seguito di numerosi inteverti tradizionali (a cielo aperto come si diceva anni fa). Ho vissuto dieci anni monorene ed a causa di terapia effettuata per due anni con Interferone (a causa di epatite C da trasfusione) ho ricominciato a formare calcoli di cistina nel rene superstite. Dall'inizio ho provato di tutto, ho usato il Thiola negli anni '80 che purtroppo sembrava non dare risultati. Nel 2007 dopo inteventi di URS presso l'ospedale dove sono seguita chirurgicamente, essendo monorene ho deciso di contattare il Prof. Remuzzi, responsabile del reparto di nefrologia a Bergamo, il quale con la sua equipe mi segue nel controllo della malattia. Al momento anch'io sono tornata a prendere il Thiola, mentre per alcalinizzare le urine sono stata autorizzata alla preparazione dell'acalinizzante in farmacia e quindi non compro i cosidetti integratori che costano tanto... la ASL ne autorizza la preparazione e non si spende un centesimo. Se volete ulteriori informazioni potete scrivermi e per chi si trova in Lombardia, l'ospedale di Bergamo mette a disposizione una gentile Dott.ssa che segue i malati di calcolosi. Ciao a tutti. Buon anno con serenità d'animo per convivere con la malattia. Rosanna ”
Ottobre 2010 - “Nel marzo del 2009 e poi in giugno avevo presentato i certificati necessari (compilati da urologi e nefrologi) alla farmacia ospedaliera, conosco anche i farmacisti da anni lavorando in ospedale, e poi mi era stato detto da una dottoressa che la regione Liguria non poteva passarmi tale farmaco con le nuove leggi che erano state disposte. Avevo letto qualcosa su internet ed avevo telefonato pure a Roma ad un numero verde, ma a Sanremo non importava nulla! Nei prossimi giorni mi recherò nella farmacia ospedaliera... Sapevo che hanno una paziente donna ed un bambino a cui procurano il farmaco ma non sò per quale diagnosi. Nel periodo in cui feci la richiesta comunque il farmaco era anche mancante... Diverse volte son riuscita a reperirlo tramite farmacie private da altre regioni. Sono più di 30 anni che assumo questo farmaco, dal 1978, l'anno in cui mi venne diagnosticata questa patologia. Io sono nata nel '63, ed a 11 anni mi venne fatta un appendicectomia urgente.. ma la motivazione non era quella, avevo coliche renali ed i chirurghi non si erano accorti! Nel '78 fui operata a San Martino dal Prof. Giuliani... è grazie a lui se posso raccontare la mia storia... avevo i reni completamente pieni di calcoli sia a stampo che di tutte le dimensioni possibili ed immaginabili bilateralmente. Poi ho continuato con Eswl.. PCNL.. estrazioni endoscopiche... e fino a qualche anno fà dovevo sempre recarmi al San Martino... poi a Sanremo arrivarono gli urologi della scuola del Prof. Giuliani... e ci sono tuttora per mia fortuna! Il Prof Puppo e il Dott. Germinale e la sua equipe. Sono riuscita ad avere la L.104 per me stessa, lavorando 3 gg in meno al mese. ”
Agosto 2010 - “Convivo con la cistinuria armai da molti anni (quest'anno compio 50 anni e all'età di 24 anni ho tolto chirurgicamente un calcolo di cistina). Nel corso degli anni ho fatto vari cicli di Thiola. Circa 8 anni fa ho dovuto sospendere tale farmaco in quanto mi ha provocato un significativo rialzo delle proteine nelle urine e da allora sono riuscita ad alcalinizzare le urine con il BIO K CIT Forte e per ora non si sono formati altri calcoli. Il Thiola è senza dubbio efficace, ma almeno fino ad 8 anni fa non riportava tra gli effetti collaterali la proteinuria. Pertanto occorre controllare frequentemente la presenza di proteine nelle urine e non sempre i medici che prescrivono tale farmaco ne sono al corrente come è successo a me che ho rischiato di incorrere in problemi ben più seri della formazione di un calcolo renale. ”
Perugia, Dicembre 2009 - “Mi chiamo L., ho scoperto di essere affetto da cistinuria all'età di 19 anni, circa 8 anni fa. Tutto iniziò con dei lievi dolori alla schiena, che tutti, me compreso, scambiavamo per dolori muscolari momentanei. Un amico, ortopedico, mi visitò, dicendo che quasi sicuramente quei fastidi fossero dovuti a prolemi muscolari, ma per sicurezza era meglio fare qualche approfondimento, come radiografia o ecografia. I primi esami rilevarono delle formazioni all'altezza del rene destro, ma i medici che incontrai avevano diagnosi contrastanti. Finalmente, grazie al mio medico di famiglia, mi rivolsi a un esperto, il prof. Carini, primario di Urologia dell'ospedale S. Maria Annunziata di Firenze, che aveva uno studio anche nella mia città. Dopo qualche tempo di visite ed esami che avevano portato a una vaga idea di calcolosi in atto, a lui bastarono poche domande e 30 secondi di palpazioni addominali per diagnosticare con esattezza un calcolo renale di notevole dimensione, che richiedeva di sicuro un intervento chirurgico per essere estratto.
Non conoscevo ancora la natura del calcolo, né, quindi, le cause. Fissai l'operazione a Firenze, e tutto andò alla perfezione. Il prof. Carini estrasse un calcolo di 6 cm (sì, era decisamente molto grande, peccato non avere una foto!) dal mio rene destro, miracolosamente intatto nelle sue funzionalità. Il calcolo era a stampo e quindi non ha intaccato il rene, e sicuramente per questo motivo ha potuto svilupparsi fino a queste dimensioni senza che io mi accorgessi praticamente di nulla.
Analizzato il calcolo, scoprii che questo era composto al 100% di cistina. Il compito del chirurgo era finito, ma ora era necessario capire il perché quel calcolo si fosse formato, e come prevenire l'eventuale formazione di nuovi calcoli. Mi venne così diagnosticata la cistinuria, una patologia ereditaria - i miei devono per forza essere entrambi potatori sani, visto che non sviluppano calcoli -, che tutti ben conosciamo. Senza alcuna cura, infatti, dopo circa 2 mesi dall'intervento feci una nuova ecografia, che mostrò dei nuovi calcoli fra 1 cm e 1 cm e mezzo.
Mia madre continuava a informarsi in giro per ottenere contatti di centri medici in Italia che potessero indirizzarci verso una terapia, visto che "bere molta acqua" non sembrava funzionare contro questo tipo di calcoli. Un giorno, dopo aver trovato il contatto di un giovane dottore dell'ospedale Bambino Gesù di Roma, gli scrisse una email, chiedendo informazioni sulla cistinuria, sulle terapie e sulla qualità della vita delle persone cistinuriche. Con disponibilità e gentilezza, il Dott. Dello Strologo rispose che a Roma si occupano di cistinuria, e che con un Day Hospital avrei potuto fare tutte le analisi necessarie per monitorare negli anni la terapia che mi sarebbe stata assegnata.
Fortunatamente Roma non è molto lontana da Perugia, per cui non fu difficile effettuare la prima visita, alla quale ne seguirono tante altre con cadenza dapprima quadrimestrale, poi semestrale nel corso degli anni fino ad ora. Andando là scoprii che molti altri malati, con tutta la famiglia, intraprendono spesso un vero e proprio viaggio per raggiungere l'ospedale di Roma dalle più svariate città d'Italia e non solo.
Il Day Hospital all'ospedale Bambino Gesù consiste in un prelievo del sangue, delle urine della mattina, e la consegna di un campione prelevato dalla raccolta delle 24 (o 12) ore precedenti. Dopo il prelievo, la misurazione di peso e altezza, e la consegna dei campioni di urine, il Day Hospital si conclude con una rapida visita medica, in cui si può parlare direttamente con lo specialista di riferimento, esponendogli dubbi e questioni. Dopo qualche tempo, arriva a casa una lettera in cui sono presenti tutti i risultati delle analisi effettuate, e se in base a questi è necessario modificare la terapia assegnata.
Nel corso dei primi 2-3 anni ho modificato spesso i dosaggi di Thiola, dapprima aumentandoli per poi diminuirli nuovamente. Sembra che ora io abbia trovato la giusta dose per me, che si attesta sulle 6 compresse quotidiane (2x3 volte al giorno), più il citrato di potassio 2 volte al giorno per l'alcalinizzazione delle urine.
Nel corso degli anni ci sono stati un po' di problemi con la distribuzione di Thiola in Italia, problemi che per fortuna ora sono stati risolti. Qualche anno fa, infatti, il Thiola non veniva più distribuito in Italia a causa di un cambio di casa farmaceutica. Purtroppo i test sulla tiopronina sono molto costosi, e devono essere effettuati per legge prima di poter mettere in circolazione un farmaco. Questo richiese molto tempo, forse anche a causa dello scarso interesse da parte delle case farmaceutiche nei confronti delle malattie più rare, ma non è mia intenzione fare polemica in questa sede. Tuttavia, il Thiola a noi malati serve ogni giorno, per cui moltissime persone in Italia furono costrette a metodi alternativi per reperire il medicinale. Io mi rivolsi, tramite la mia farmacia, a una farmacia francese vicina al confine, tramite la quale potevo ottenere la tiopronina non più come Thiola, ma come il suo corrispettivo francese, chiamato Acadione. Il principio attivo è sempre lo stesso, e dal Bambino Gesù mi confermarono che altri malati stavano seguendo lo stesso percorso mantenendo invariata la terapia.
Per un certo periodo ho provato anche la penicillamina (Pemine), tuttavia il dottore che mi seguiva preferì ritornare al più presto al Thiola a causa dei possibili, maggiori, effetti collaterali del Pemine. Sopporto molto bene il Thiola, per fortuna, e finora non ho mai avuto particolari effetti collaterali. I calcoli che ho sviluppato dopo l'intervento iniziale sono spariti nel giro di pochi mesi, e solo ogni tanto mi è capitato qualche doloretto renale, forse causa di piccoli sedimenti che di tanto in tanto possono venire a formarsi.
L'ultima battaglia, conclusa solo un paio di mesi fa, è stata quella per ottenere i medicinali gratuitamente: il Thiola è costoso, e una confezione da 9 euro mi dura soltanto 5 giorni. Sapevo che questi farmaci spettano a noi malati, ma nessuno era mai riuscito a indirizzarmi nel modo giusto per poterli ottenere. Dopo qualche settimana di telefonate a numeri verdi sulle malattie rare, dopo aver contattato vari medici nella mia città e anche fuori dall'Umbria, dopo aver imparato a memoria qualsiasi informazione relativa al Thiola e alla cistinuria presente su Internet, finalmente riesco a trovare la giusta strada, fra l'altro piuttosto semplice: mi faccio consegnare una copia del piano terapeutico dal medico del Bambino Gesù e lo porto alla farmacia dell'ASL di Perugia. Da due mesi, regolarmente, mi procurano gratuitamente la dose necessaria di Thiola.
L'idea che mi sono fatto è che sono in fondo stato fortunato con la cistinuria. So che ci sono persone che hanno conseguenze ben più spiacevoli, coliche continue, interventi o bombardamenti che si susseguono negli anni. Per non parlare del disagio psicologico che ciascuno, con la propria sensibilità, affronta in modo totalmente personale. Reputo la mia vita decisamente più che normale, prendere qualche pasticca quotidianamente non influisce ormai più in alcun modo sul mio umore, è una pratica semplice e regolare quasi come lavarsi i denti o mangiare. Spero che in futuro la situazione rimanga equilibrata così come è stato in questi anni, e che si facciano progressi nello studio della cistinuria, che troppo spesso viene sottovalutata solo perché è una malattia relativamente rara. Auguro a tutti i cistinurici, soprattutto ai più giovani, che possano imparare a combattere quotidianamente, non lasciandosi spaventare o sopraffare dagli eventi che possono influenzare la loro vita! ”