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cos'è la
cistinuria
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10 luglio 2011 - Il Dr. R. Cavenaghi, farmacista di Sesto San Giovanni (MI) informa che nella sua farmacia, come in altre in tutta Italia, è possibile allestire preparazioni galeniche a base di Tiopronina, utilizzabili nella terapia per la cistinuria. (Leggi tutto per avere maggiori informazioni...)
13 aprile 2011 - Il Dr. L. Bisceglia, biologo della Genetica Medica dell'IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (FG) ci scrive per mettersi a disposizione di coloro che hanno richiesto una diagnosi genetica presso il centro, senza mai però ritirarla. (Leggi tutto per avere maggiori informazioni...)
Cos'è
Cos'è

La cistinuria è una malattia caratterizzata dalla formazione di calcoli a carico delle vie urinarie che hanno la tendenza a recidivare con notevole frequenza e sono molto resistenti alla terapia medica e chirurgica.

È dovuta all’incapacità di... (leggi tutto)
Diagnosi
Diagnosi

La cistinuria può essere scoperta casualmente in corso di esami radiologici od ecografici dell’addome eseguiti per altro motivo o durante uno studio per infezioni delle vie urinarie, ma, più spesso è lo studio delle cause di una calcolosi recidivante che porta alla diagnosi. (leggi tutto)
Terapia
Terapia

La terapia medica prevede il ricorso a diverse misure associate:
  • Diluire le urine bevendo abbondante quantità di liquidi. Non è necessario il ricorso ad acque oligominerali, non essendo la cistina presente nell’acqua;
  • Alcalinizzare le urine per... (leggi tutto)
Centri ospedalieri
Centri ospedalieri

In Italia ci sono alcuni centri di diagnosi e trattamento della cistinuria: se sospettate di avere questa patologia, o vi è stata già diagnosticata da altri ospedali o laboratori di vostra conoscenza, potreste comunque trovare utili le informazioni contenute in questa sezione. (leggi tutto)
In Italia
La situazione in Italia

Il medicinale Thiola, contenente il principio attivo Tiopronina, è distribuito in Italia dalla Cooperativa Farmaceutica di Milano, ed è il principale farmaco per la prevenzione e il trattamento dei calcoli di cistina.
Non tutti sanno che fin dal 2001 i malati di cistinuria possono ottenere in Italia il Thiola gratuitamente... (leggi tutto)
Storie
Mi chiamo L., ho scoperto di essere affetto da cistinuria all'età di 19 anni, circa 8 anni fa. Tutto iniziò con dei lievi dolori alla schiena, che tutti, me compreso, scambiavamo per dolori muscolari momentanei.
Un amico, ortopedico, mi visitò, dicendo che quasi sicuramente quei... (leggi tutto)